EL BLOG DEL OTORRINO

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jueves, 11 de agosto de 2016

¿Por qué les llamamos Enfermedades Raras…?

El 28 de febrero es el día Mundial de las Enfermedades Raras.
Se escogió este día raro, 29 febrero, por ser un día "raro" y simbólico.
El primero de ellos se celebró el dia 28 de febrero del 2008. Se creó este día para concienciar a la gente de que estas enfermedades existen, por muy raras que sean, por muy poco comunes que sean. Pero ALGUIEN la sufre.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número bajo de personas, en concreto a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En la práctica, hay enfermedades consideradas como raras que afectan a algunas personas más que este 5/10.000.
El considerar una enfermedad como rara al final estamos poniéndole un apellido para que alguien se interese por ella y pueda recibir algún tipo de ayuda para su investigación y el hallazgo de posibles tratamientos.
Pero, ¿está bien llamarlas "raras"…?
Por suerte, hay personas y asociaciones que se esfuerzan en que estas enfermedades no sólo tengan el título de raras, sino que se encargan de divulgar, ayudar a las personas afectadas y promover su investigación. Está por ejemplo la FEDER, la federación Española de Enfermedades Rasas (http://www.enfermedades-raras.org/index.php), ABAIMAR, Asociación Balear de Niños de Enfermedades Raras (www.abaimar.es) o la EURODIS, Rare Disease Europe (http://www.eurordis.org/es).
Se estima que están descritas en tres 5.000 y 8.000 enfermedades raras y que las padecen entre el 6-8% de la población.

Y es que no solo es sufrir la enfermedad sino también la discriminaron de la sociedad...

Por citar algunas, en nuestro campo relacionadas directa o indirectamente con la otorrino también existen algunas enfermedades denominadas raras:
  1. enfermedad de Rosai-Dorfman o histiocitosis sinusal. Es un raro trastorno histiocitario de causa desconocida con lindadenopatias masivas, sobretodo a nivle cervical. Fue descrita por Rosai y Dorfman en 1969. A nivel de los senos paranasales (puede aparecer en otros lugares del organismo) se caracteriza  por la obstrucción nasal, epistaxis o hemorragia nasal, hiposmsia o disminución del olfato y deformidades ne la pirámide nasal.
    Fuente: Enfermedad de Rosai-Dorfman. Presentacion de un caso clínico
  2. síndrome de Susac. Hay unos 200 casos en todo el mundo. Es una alteración de la microcirculación que afecta al cerebro, al oído y a la vista. Sobretodo afecta a mujeres jóvenes de entre 20 y 50 años. Aparece una encefalopatía (afectación del sistema nervioso central con perdida de memoria, cefalea, confusión, disartia…), alteración de la visión e hipoacusia neurosensorial. Se desconoce su causa.
  3. síndrome de Usher o Usher-Hallgren.  Es un trastorno hereditario de origen genético y una de las principales causas de discapacidad visual y auditiva (sordo-ceguera) congénita. La pérdida de audición suele presentarse al poco tiempo de haber nacido. Afecta al 3-6% d niños sordos, y la incidencia es de unos 3-4 afectados por cada 100.000 nacidos vivos. Con la edad, los afectados de enf. de Usher se van quedando ciegos (por degeneración de la retina va apareciendo ceguera nocturna y perdida de la visión periférica) y sordos. Charles Usher en 1914 determinó su carácter hereditario, pero fue Albrecht von Gräfe quién la describió en 1858.
  4. síndrome de Moebius es una rara enfermedad del desarrollo. Afecta a los nervios del cráneo 6º y 7º y provoca que no podamos mover los músculos de la cara, una parálisis facial y una falta de movimiento de los ojos. Puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación, a parte de la inexpresividad facial, característica fundamental que nos diferencia y atrae del ser humano. Muchas otras son  las deformidades o alteraciones que pueden tiene como dedos pegados, pies deformados, paladar hendido, lengua corta o deformada, problemas dentales…
    Fuente: http://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-oftalmologia-321-articulo-correccion-quirurgica-del-estrabismo-2-S018745191400105X
  5. síndrome de Crouzon o disostosis craneo facial, descrita en 1912 por Octavie Crouzon. Una rara enfermedad genética autosómica dominante que provoca un cierre prematuro de las suturas craneales con una deformidad con acortamiento del cráneo y un abobamiento ene su parte anterior. Entre otros síntomas encontramos nistagmo, atresia o cierre del conducto auditivo externo, conjuntivitis, atrofia optica, ojos separados...
  6. síndrome de Patau. Es una alteracion genetica en la que encontramos una triplicación del cromosoma 13. No suelen vivir más allá de un año de vida... Presentan, entre otras, labio leporino, fisuras palatinas, retraso mental, microcefalia, apneas, hemangiomas capilares,  malformacion pabellones auriculares, alteraciones cardíacas...
  7. síndrome de Forney Robinson Pascoe. Raro síndrome que se caracteriza por una alteración cardiaca (insuficiencia mitral), sordera transmisiva (por alteración en los huesecillos del oído medio yunque, martillo y estribo, que se encuentran fusionados), fusión de vertebras de la columna cervical y estatura baja. Es probable que se trate de una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Se han descrito tres casos en una misma familia.
  8. síndrome de Escher-Hirt, enfermedad rara de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por presentar microtia con lobulos de los pabellones engrosados, micrognatia y alteraciones de los huesecillos del oído que acaban en hipoacusia de transmisión.
  9. acodroplasia. Es un transtorno genetico del crecimeinto de los huesos que provoca el tipo más común de enanismo. Provoca, entr otras muchas deformidades, hipoplasia del maxilar superior, maxilar inferior agrandado y macroglosia o lengua grande. Se puede heredar con un rasgo autosomico dominante, lo cual significa que si el niño recibe el gen defectuoso de la enfermedad de uno de los padres, la padecerá. Si uno de los pades tiene acondroplasia, el niño tiene un 50% de probabilidades de heredar el transtorno.
  10. síndrome de Jerwell y Lange-Nielsen. Esta enfermedad genética con herencia autosomica recesiva que asocia hipoacusia neurosensorial y sincopes cardiacos por QT largo que causan la muerte a temprana edad, entre los 3 y 14 años de edad.
    Enfermedad de Cockayne. Extraido de "El sonido del silencio"
  11.  síndrome de Lewis. Es una enfermedad degenerativa cerebral progresiva. Comparte síntomas con el Parkinson y Alzheimer. Tienen afectada la memoria, el procesameinto del pensamiento, la conducta y la actividad física.
  12.  síndrme de Cockayne. Las personas que sufren esta enfermedad hereditaria rara tienen baja estatura, sensibilidad a la luz solar, retraso mental, sordera, enanismo, microcefalia y retinitis pigmentaria. Tienen microcalcificaciones cerebrales. La apariencia física es de duende. La sordera es neurosensorial, por afectacion de la vía auditiva. También tienen los pabellones auriculares grandes y la postura encorvada. Hay tres tipos de evolucion: tipo 1 es de aparicion temprana sobre los 2 años, y muerte sobre los 20; el tipo 2 es más agresiva, aparece al nacimiento y mueren sobre los 2 años de edad; y el tipo 3, que es menos severa y de aparicion tardia, viven 40-50 años.
    Enfermedad de Cockayne. Extraido de "El sonido del silencio"
  13. síndrome de Mende. Enfermedad hereditaria que cursa con hipoacusia neurosensorial, mechon de pelo blanco frontal, despigmentacion de cejas y cara con rasgos mongoloides. A veces presentan distinto color de los iris de los ojos.
  14. y muchas otras más, así hasta unas 7000 descritas hoy en día...



Si buceamos pr la red en busca de noticias sobre estas enfermedades "raras", encontramos cosas. Por ejemplo en El País, aquí, hay un apartado donde se muestran algunas noticias sobre enfermedades raras que resultan interesantes.

Y para colmo, mirar esta noticia: la dificultad de encontrar pacientes para estudios de las enfermedades raras... Vaya...el colmo de las enfermedades raras...

En la Baleares los familiares también se mueven y han creado una asociación para buscar fondos y ayudas para poder progresar en la investigacion de estas enfermedades. Es la Asociacion Balear de Niños con Enfermedades Raras. Aquí puedes leer la noticia.


En la naturaleza también encontramos "rarezas" pero que nos parecen más agradables a la vista que estas enfermedades...







 Fuentes consultadas
- Sindrome de Susac y revisión de casos argentinos. Neurolarg. 2016; 8(2):122-125
- AAMADE, asociación de anomalías y malformaciones dentofaciales.



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