¿Por qué les llamamos Enfermedades Raras…?

El 28 de febrero es el día Mundial de las Enfermedades Raras.

Se escogió este día raro, 29 febrero, por ser un día "raro" y simbólico.

El primero de ellos se celebró el dia 28 de febrero del 2008. Se creó este día para concienciar a la gente de que estas enfermedades existen, por muy raras que sean, por muy poco comunes que sean. Pero ALGUIEN la sufre.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número bajo de personas, en concreto a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En la práctica, hay enfermedades consideradas como raras que afectan a algunas personas más que este 5/10.000.

El considerar una enfermedad como rara al final estamos poniéndole un apellido para que alguien se interese por ella y pueda recibir algún tipo de ayuda para su investigación y el hallazgo de posibles tratamientos.

Pero, ¿está bien llamarlas "raras"…?

Por suerte, hay personas y asociaciones que se esfuerzan en que estas enfermedades no sólo tengan el título de raras, sino que se encargan de divulgar, ayudar a las personas afectadas y promover su investigación. Está por ejemplo la FEDER, la federación Española de Enfermedades Rasas (http://www.enfermedades-raras.org/index.php), ABAIMAR, Asociación Balear de Niños de Enfermedades Raras (www.abaimar.es) o la EURODIS, Rare Disease Europe (http://www.eurordis.org/es).

Se estima que están descritas en tres 5.000 y 8.000 enfermedades raras y que las padecen entre el 6-8% de la población.

Y es que no solo es sufrir la enfermedad sino también la discriminaron de la sociedad...

Por citar algunas, en nuestro campo relacionadas directa o indirectamente con la otorrino también existen algunas enfermedades denominadas raras:

1. enfermedad de Rosai-Dorfman o histiocitosis sinusal. Es un raro trastorno histiocitario de causa desconocida con lindadenopatias masivas, sobretodo a nivle cervical. Fue descrita por Rosai y Dorfman en 1969. A nivel de los senos paranasales (puede aparecer en otros lugares del organismo) se caracteriza  por la obstrucción nasal, epistaxis o hemorragia nasal, hiposmsia o disminución del olfato y deformidades ne la pirámide nasal.

   

   Fuente: Enfermedad de Rosai-Dorfman. Presentacion de un caso clínico

2. síndrome de Susac. Hay unos 200 casos en todo el mundo. Es una alteración de la microcirculación que afecta al cerebro, al oído y a la vista. Sobretodo afecta a mujeres jóvenes de entre 20 y 50 años. Aparece una encefalopatía (afectación del sistema nervioso central con perdida de memoria, cefalea, confusión, disartia…), alteración de la visión e hipoacusia neurosensorial. Se desconoce su causa.
3. síndrome de Usher o Usher-Hallgren.  Es un trastorno hereditario de origen genético y una de las principales causas de discapacidad visual y auditiva (sordo-ceguera) congénita. La pérdida de audición suele presentarse al poco tiempo de haber nacido. Afecta al 3-6% d niños sordos, y la incidencia es de unos 3-4 afectados por cada 100.000 nacidos vivos. Con la edad, los afectados de enf. de Usher se van quedando ciegos (por degeneración de la retina va apareciendo ceguera nocturna y perdida de la visión periférica) y sordos. Charles Usher en 1914 determinó su carácter hereditario, pero fue Albrecht von Gräfe quién la describió en 1858.
4. síndrome de Moebius es una rara enfermedad del desarrollo. Afecta a los nervios del cráneo 6º y 7º y provoca que no podamos mover los músculos de la cara, una parálisis facial y una falta de movimiento de los ojos. Puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación, a parte de la inexpresividad facial, característica fundamental que nos diferencia y atrae del ser humano. Muchas otras son  las deformidades o alteraciones que pueden tiene como dedos pegados, pies deformados, paladar hendido, lengua corta o deformada, problemas dentales…

   

   Fuente: http://www.elsevier.es/es-revista-revista-mexicana-oftalmologia-321-articulo-correccion-quirurgica-del-estrabismo-2-S018745191400105X

5. síndrome de Crouzon o disostosis craneo facial, descrita en 1912 por Octavie Crouzon. Una rara enfermedad genética autosómica dominante que provoca un cierre prematuro de las suturas craneales con una deformidad con acortamiento del cráneo y un abobamiento ene su parte anterior. Entre otros síntomas encontramos nistagmo, atresia o cierre del conducto auditivo externo, conjuntivitis, atrofia optica, ojos separados...
6. síndrome de Patau. Es una alteracion genetica en la que encontramos una triplicación del cromosoma 13. No suelen vivir más allá de un año de vida... Presentan, entre otras, labio leporino, fisuras palatinas, retraso mental, microcefalia, apneas, hemangiomas capilares,  malformacion pabellones auriculares, alteraciones cardíacas...
7. síndrome de Forney Robinson Pascoe. Raro síndrome que se caracteriza por una alteración cardiaca (insuficiencia mitral), sordera transmisiva (por alteración en los huesecillos del oído medio yunque, martillo y estribo, que se encuentran fusionados), fusión de vertebras de la columna cervical y estatura baja. Es probable que se trate de una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Se han descrito tres casos en una misma familia.
8. síndrome de Escher-Hirt, enfermedad rara de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por presentar microtia con lobulos de los pabellones engrosados, micrognatia y alteraciones de los huesecillos del oído que acaban en hipoacusia de transmisión.
9. acodroplasia. Es un transtorno genetico del crecimeinto de los huesos que provoca el tipo más común de enanismo. Provoca, entr otras muchas deformidades, hipoplasia del maxilar superior, maxilar inferior agrandado y macroglosia o lengua grande. Se puede heredar con un rasgo autosomico dominante, lo cual significa que si el niño recibe el gen defectuoso de la enfermedad de uno de los padres, la padecerá. Si uno de los pades tiene acondroplasia, el niño tiene un 50% de probabilidades de heredar el transtorno.
10. síndrome de Jerwell y Lange-Nielsen. Esta enfermedad genética con herencia autosomica recesiva que asocia hipoacusia neurosensorial y sincopes cardiacos por QT largo que causan la muerte a temprana edad, entre los 3 y 14 años de edad.

    

    Enfermedad de Cockayne. Extraido de "El sonido del silencio"

11.  síndrome de Lewis. Es una enfermedad degenerativa cerebral progresiva. Comparte síntomas con el Parkinson y Alzheimer. Tienen afectada la memoria, el procesameinto del pensamiento, la conducta y la actividad física.
12.  síndrme de Cockayne. Las personas que sufren esta enfermedad hereditaria rara tienen baja estatura, sensibilidad a la luz solar, retraso mental, sordera, enanismo, microcefalia y retinitis pigmentaria. Tienen microcalcificaciones cerebrales. La apariencia física es de duende. La sordera es neurosensorial, por afectacion de la vía auditiva. También tienen los pabellones auriculares grandes y la postura encorvada. Hay tres tipos de evolucion: tipo 1 es de aparicion temprana sobre los 2 años, y muerte sobre los 20; el tipo 2 es más agresiva, aparece al nacimiento y mueren sobre los 2 años de edad; y el tipo 3, que es menos severa y de aparicion tardia, viven 40-50 años.

    

    Enfermedad de Cockayne. Extraido de "El sonido del silencio"

13. síndrome de Mende. Enfermedad hereditaria que cursa con hipoacusia neurosensorial, mechon de pelo blanco frontal, despigmentacion de cejas y cara con rasgos mongoloides. A veces presentan distinto color de los iris de los ojos.
14. y muchas otras más, así hasta unas 7000 descritas hoy en día...



Si buceamos pr la red en busca de noticias sobre estas enfermedades "raras", encontramos cosas. Por ejemplo en El País, aquí, hay un apartado donde se muestran algunas noticias sobre enfermedades raras que resultan interesantes.

Y para colmo, mirar esta noticia: la dificultad de encontrar pacientes para estudios de las enfermedades raras... Vaya...el colmo de las enfermedades raras...

En la Baleares los familiares también se mueven y han creado una asociación para buscar fondos y ayudas para poder progresar en la investigacion de estas enfermedades. Es la Asociacion Balear de Niños con Enfermedades Raras. Aquí puedes leer la noticia.

En la naturaleza también encontramos "rarezas" pero que nos parecen más agradables a la vista que estas enfermedades...

 Fuentes consultadas

- Sindrome de Susac y revisión de casos argentinos. Neurolarg. 2016; 8(2):122-125

- Federación de enfermedades raras.

- AAMADE, asociación de anomalías y malformaciones dentofaciales.

- Trisomia 13. Sindorme de Patau. Ribarte Molina en at.
- Sindorme de Jerwell y Lange-Nielsen
- Acondroplasia. Información para padres.
-Enfermedad de Rosai-Dorfman
- Enfermedad de Rosai-Dofman. Presentación de un caso clínico.

DISFONIA: PAPILOMATOSIS LARINGEA

Ya tenemos la respuesta al caso de la semana.

¿En qué habéis pensado como diagnóstico para Marc, que nos comentó que tenía una "afonía"...?

Primero, recordar que no hemos de decir afonía, sino disfonía. Afonía lo reservamos para referirnos a la pérdida total de la voz, poco habitual por otra parte.

Tenemos a nuestro paciente con disfonía de días de evolución, que lleva tiempo con este síntoma, fumador, profesor de escuela y con un reflujo de difícil control.

La imagen que vimos en la exploración fibrolaringoscópica es esta:

Ante una disfonía lo primero que hemos de realizar es una buena anamnesis. En ella hemos de recoger datos que nos orientará directamente hacia nuestro diagnóstico: profesión de la persona (uso vocal y sobresfuerzo o abuso vocal), alergias a fármacos, uso de medicamentos, alteraciones digestivas (reflujo, hernia hiato...), tóxicos (tabaco, alcohol...), traumatismos cervicales o laringes, cirugia previas, depresión, estrés. Preguntar sobre la evolución de la disponía: inicio brusco o gradual, carácter estable o fluctuante, si empeora al final del día o con el uso vocal.

Importante también preguntar al paciente cómo nota su voz. Quizás a nosotros nos suena muy mal pero él nos dice que esa es su voz de siempre...

Al referirnos a mal uso vocal nos referimos a un comportamiento distorsionado e involuntario del aparato fonatorio y que interfiere con la producción vocal efectiva. El abuso vocal se refiere a un uso incorrecto del tono y de la intensidad en la producción vocal y que posee mayor capacidad potencial para ocasionar daño sobre la mucosa laringea.

Una vez hemos empezado a clasificar la disponía, pensaremos en las patologías posibles, en nuestro diagnóstico diferencial. Diferenciar primero las disfonías:

- orgánicas: existe una alteración anatómica o estructural

- funcional: no puede detectarse ninguna alteración anatomía

- orgánico-funcionales: inicialmente una alteración funcional que acaba convirtiéndose en orgánica

Así que pensaremos en las opciones diagnósticas:

- orgánicas:

1. nódulos vocales
2. pólipo vocal
3. edema de Reinke
4. granuloma de contacto
5. quistes intracordales
6. sulcus vocales
7. lesiones quísticas: laringocele,  quistes de retención, prolapso ventricular
8. parálisis laríngea (idiopática, yatrogénica tras cirugía cervical, traumática...)

- funcionales:

1. hiperfuncion laríngea
2. hipofunción laríngea
3. disfonía psicógena

- lesiones especificas:

1. cáncer de laringe
2. infecciones: papilomatosis laríngea
3. artritis reumatoide
4. síndrome de Sjögren
5. hipotiroidismo
6. laringitis tuberculosa
7. laringitis sifilítica
8. lepra
9. micoisis laríngea
10. laringitis víricas infantiles
11. tumores benignos: papiliomas, adenomas, condromas, hemangioma, rabdomioma, neurofibroma, fibroma...

Y, ¿cuál creéis que es el diagnóstico de Marc?

Y para pensar, que mejor que con música de nuestra época (vamos, mi época....qué maravillosos años aquellos....). Escucha...escucha....

Seguro que habéis movido un poco el esqueleto...o quizás solo un pie... pero invita a moverse...

Bien, volvamos al caso clínico.

Tras la anamnesis, hacemos una exploración física. Debemos palpar el cuello en busca de adenopatías que Marc no presentaba. Explorar boca y faringe, que en nuestro caso era absolutamente normal. Y fundamental, la exploración laríngea, de la que ya hemos visto las fotos (por lo que lo tenías algo más fácil...). Vemos en la laringe una lesión en glotis, en ambas cuerdas, de aspecto granulomatoso, no ulcerada y una movilidad de las cuerdas vocales normal. No se ven otras lesiones.

Así que, nuestro paciente presenta una PAPILOMATOSIS LARINGEA.

La papilomatosis laringea recidivante fue descrita por primera vez por Sir Morell Mackenzie (1837-1892), quien identificó el papiloma como lesión específica de la laringe y de las vías digestivas. Son una proliferación de lesiones benignas papilomatosas en la luz de la vía aerodigestiva. Son los tumores benignos más frecuentes en la infancia y la segunda causa de disfonía infantil, tras los nódulos. Estas lesiones pueden empezar en la edad infantil o adulta. El síntoma principal es la disfonía, como la que presenta Marc.

El crecimiento de esta lesion benigna puede producirse antes de los 3 años. En estos casos la  lesion es mas agresiva y activa que si aparece en la edad adulta. Tendrá entonces mayor riesgo de obstrucción de la vía aérea.

Ya en 1923, Ullman identificó la presencia de agentes infecciosos en las lesiones laringes papilomatosas. Más tarde, en la década de los 90, se observó la presencia de ADN del VHP o virus del papiloma humano en las lesiones. Los serotipos relacionados más frecuentemente con la papilomatosis laringea son el 11 y el 6. Los tipos 11 están asociados a mayos agresividad de las lesiones. Los tipos 16 y 18 están  relacionados con un riesgo mayor de malignización.

Las lesiones pueden ser sestiles (como en nuestro caso) o pediculadas.

En cuanto al la evolución de la infección podemos definir cuatro etapas o fases:

- fase latente: el genoma viral se encuentra en estado de plásmido

- fase activación: aparecen los condilomas o papilomas

- fase de progresión: infección persistente, puede desarrollar displasia alto grado dependiendo de los serpotipos

- fase de malignización a carcinoma

La transmisión del visir aunque no está establecida con claridad, es la vía sexual anogenital. De hecho, es la enfermedad de transmisión sexual mas frecuente en el ser humano. Se supone que la vía vertical a través del canal del parto es la vía de contagio en el recién nacido. Así, la cesárea reduciría el riesgo de transmisión, en este caso, pero no lo suprime.

La DISFONÍA es el síntoma fundamental en el adulto. En los niños también es la disfonía, pero que a veces no lleva al diagnostico por pensar en otras entidades mucho mas frecuentes como la laringitis o asma o nódulos vocales. En ocasiones el diagnóstico de certeza se realiza una vez la enfermedad ha avanzado y presenta disnea o estridor.

El tratameinto de la PAPILOMATOSIS LARINGEA se basa en la CIRUGIA. La reseccion de los papilomas es el fundamento del tratamiento, ya sea con pinzas y tijeras, con laser (CO2 o KTP) o con microdebridador. La finalidad es mantener la via aerea permeable ya que no conseguiremos la curación debido a la alta frecuencia de recidivas. Éstas se deben a que el virus se encuentra también en mucosa sana, imposible de diferenciar de una mucosa no afectada. En ocasiones se llega a la traqueotomía permanente para asegurar la vía aérea. Decir, pero, que este tratamiento así como las incubaciones repetidas ayudan a diseminar los papilomas.

Hay algunos tratamientos complementarios que se están o han sido usados para frenar la enfermedad, aunque ninguno con el éxito de erradicarla. Estos son:

1. cidofovir
2. interferon-alfa
3. indol-3-carbinol
4. ribavirina
5. celecoxib
6. vacuna contra la parotiditis
7. fototerapia
8. vacuna profilactica para VPH HSPE7

El interferon-alfa y el cidofovir son los que más trabajos publicados tienen. A pesar de todos ellos, ninguno consigue erradicar la progresión pero sí se han hecho avances en limitar las recidivas de la papilomatosis.

Otros tratamiento empleados son los antirreflujos, los retinoides (análogos de la vitamina D), el aciclovir o la vacuna profiláctica HspE7 que ha demostrado eficacia en la reducción significativa de la papilomatosis. 

Una de las principales esperanzas esta puesta en la vacuna profiláctica para el VPH, pero todavía falta un camino…

Así que a nuestro paciente, Marc, le espera uno años de otorrinos y de cirugías…

No lo desanimemos porque quizás en poco tiempo podemos disponer de alguno de estos tratamientos en estudio o de algún otro que puedes mejorar la calidad de vida de Marc.

Feliz semana a todos!! 

Tengamos la esperanza que no tengamos que esperar tanto como ha pasado con esta ciudad griega sepultada bajo el mar…

Fuentes:

- Gallagher TQ, Derkay CS. Recurrent respiratory papillomatosis: update 2008.Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 2008;16:536-42

-  Lee JH, Smith RJ. Recurrent respiratory papillomatosis: pathogenesis to treatment. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 2005;13:354-9.

- NaimanAN, AbedipourD, AyariS, FresnelE, CoulombeauB, Bour JB, et al. Natural history of adult-onset papillomatosisfollowing multiple cidofovir injections.Ann Otol RhinolLaryngol2006;115:175-81

- GuptaHT, RobinsonRA, MurrayRC, KarnellLH, SmithRJ, HoffmanHT. Degrees of dysplasia and the use of cidofovir in patients with recurrent respiratory papillomatosis.Laryngoscope2010;120:698-702.

Llevo tres días sin voz...

Hoy ha venido Marc a consulta. Dice que está "afónico". Lleva un par de días sin voz.

Vamos a estudiar más en profundidad a Marc. Tiene 51 años, trabaja en un colegio público como profesor. No hace mucho deporte, según cuenta, y lleva ya muchos años fumando aunque dice estar pensando en dejarlo... Ahora está fumando 1 paquete al día. No refiere otros hábitos tóxicos tales como drogas. Sí dice tomar alcohol de vez en cuando. Como antecedentes patológicos de interés destaca una alergia a metamizol®, operado de apendectomía y amigdalectomía en la juventud. Actualmente está tomando tratamiento para la hipercolesterolemia y para el reflujo gastroesofagico con mal control, en manos del servicio de digestivo.

Clínicamente presenta disfonía de años de evolución, con épocas de mejoría, carraspera ineficaz y sensación de cuerpo extraño laringofaringeo. Marc no relaciona claramente la disfonía con el uso vocal, ya que es profesor. Canta en la coral de la escuela pero hace más de 6 meses que no ensaya porque no le llega el tono. No refiere otra sintomatología asociada. Ahora lleva 3 o 4 dias que la voz se le ha apagado mucho, como nos comenta.

Vamos a explorarlo. En la palpación cervical no presenta adenopatías ni masas palpables. La orofaringe no muestra lesiones mucosas ni de otro tipo. La endoscopia nasal es normal. Pasamos ahora a realizar una fibrolaringoscopia:
- base de la lengua prominente, vallecula y epiglotis sin patología, cuerdas vocales con formaciones granulomatosas sobretodo en tercio posterior de ambas cuerdas más prominente en la c. vocal derecha, la comisura posterior laringea se encuentra engrosada, la movilidad de la glotis es normal.
La imagen fibrolaringoscopica es esta:

¿Cuál es vuestro diagnóstico diferencial?
¿Pediríais más pruebas complementarias?
¿Qué tratamiento os parece el adecuado?

Esta semana tendremos el diagnóstico (lo podréis ver también aquí)





Vayamos un poco más lejos de la laringe y adentrémonos en el cuerpo humano... Fascinante viaje al interior de nuestro organismo. Vamos a verlo...

Nathional Geografic

Carraspera. Desagradable, pero...hemos de preocuparnos??

Algo tan común como la carraspera o esa sensación de tener algo en la garganta puede ser muy molesta, verdad?

A veces se nos queda el cuerpo fatal como reflejó Edvard Munch en 1893 en su obra El Grito. Pintor expresionista que estuvo marcado por el sufrimiento y la muerte (de su hermana, padre y madre a temprana edad). Él mismo describió la situación que le llevó a pintar El Grito: "Iba caminando con dos amigos por el paseo, el sol se ponía, el cielo se tornaba de repente de color rojo, yo me paré; cansado me apoyé en una baranda sobre la ciudad y el fiordo azul oscuro que no eran sino sangre y lenguas de fuego. Mis amigos continuaban su marcha y yo parado en el mismo sitio temblando de miedo y notaba que un aullido infinito penetraba toda la naturaleza"

El Grito. Edvard Munch

Pero siempre es tan dramático… aunque puede ser muy incomodo.

La carraspera es un síntoma  que expresa una alteración de la región faríngea y laríngea. Se tiene que diferenciar de la disfonía o la alteración de voz. En este caso pensamos en una patología laríngea ya sea un pólipo vocal, un nódulo o un cáncer de laringe, entre otras muchas causas.

La carraspera responde a un proceso inflamatorio o infeccioso de la mucosa de las vías aerodigestivas altas. Puede ir asociado a otros síntomas como tos seca, picor faringolaringeo, sequedad de la mucosa...

Hay diversas causas que pueden producir esta carraspera molesta. Entre otras tenemos:

- goteo posnasal

- sinusopatia

- asma, patología bronquial

- alergia

- fumadores

- reflujo faringolaringeo

La mucosidad de la nariz tiene un recorrido normal fisiológico hacia posterior, hacia atrás de la fosa para luego caer hacia la garganta. En procesos donde tenemos mayor secreción de moco, como puede ser una sinusopatia o una rinitis alérgia, tendremos el llamado goteo posnasal, es decir, un aumento de este flujo de mucosidad hacia la faringe y laringe. Esto nos producirá una sensación de molestias a nivel faringe y una carraspera para intentar aclarar este moco.

Fuente: https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/19674.htm 

Los fumadores tienen múltiples patologías, de mayor o menor gravedad. Desde pérdida del gusto y olfato hasta cánceres en cualquier lugar del organismo. El 31 de mayo se celebra el Día Mundial sin Tabaco, momento en el cual se habla y debate extensamente temas como sus efectos nocivos sobre la salud, sus consecuencias sanitarias, y otros temas como los económicos… No es este post el lugar de debate de este tema, pero sí recordarlo.

Como decíamos, los fumadores también suelen tener esta carraspera. En este caso sí es un síntoma de alarma ya que puede indicarnos una patología más grave como el cáncer de laringe. Al principio, la carraspera suele responder a la inflamación crónica de la mucosa. Si la agresión sigue, aparecen cambios en la mucosa que se va degenerando y finalmente surge el cáncer de laringe. Es un proceso con varios estadios, y la carraspera es un síntoma que nos debe alertar en un fumador.

La patología bronquial también puede hacernos frenar nuestro día a día por la carraspera molesta. El aumento de mucosidad faringotraqueobronquial y la inflamación de la mucosa son factores que favorecen esa carraspera.

Y una patología muy frecuente que hace unos años no pensábamos en ella es el reflujo gastroesofágico o faringolaringeo. El ácido gástrico es muy irritante para las mucosas fuera del estómago. El esófago tiene la función de dirigir el bolo alimentario hacia la cavidad gástrica, y lo hace a través del peristaltismo, unas contracciones musculares secuenciales que hacen progresar el bolo hacia abajo al estómago. Entre el esófago y el estómago esta el esfínter esofágico inferior o hiato esofágico. Éste tiene la función de no dejar pasar el ácido del estomago hacia arriba, el esófago. Pero no es efectivo al 100%. Hay alteraciones que dificultan este cierre del hiato como son las hernias a este nivel (hernia de hiato), el tabaco, obesidad, tos crónica, envejecimiento, esfuerzos intensos, estrés… Personas sin estas alteraciones también presentan un cierto grado de reflujo, de paso de ácido gástrico al esófago. Todos lo tenemos, y por esto el esófago tiene unas contracciones peristálticas de aclaramiento. Es decir, unos movimientos de su musculatura que hacen bajar este ácido de nuevo hacia el estómago. Esta pequeña cantidad de ácido que se escapa del estómago puede llegar hasta la laringe e irritar la mucosa a este nivel. Es entonces cuando aparece la laringitis por reflujo. El síntoma fundamental es la carraspera. Se asocia a tos seca persistente y sensación de tener algo en la garganta que no se va a pesar de estar carraspeando continuamente. Si tenemos una irritación importante también aparece alteración de la voz, disfonía. Es muy incómodo aunque no es grave, en principio. Esta molestia a veces nos frena para, por ejemplo, poder besarnos…como lo hacen en este precioso cuadro de Gustav Klimt: "El Beso". Una pareja se besa apasionadamente en el marco de la época del simbolismo de klimt. Este pintor austriaco fue tildado de provocador y en ocasiones de pervertido por el contenido de sus obras de Art Nouveau…

El Beso (1907-1908). Gustav Klimt

Esta carraspera que puede alterar nuestra vida, nuestro confort, se ve así si miramos la laringe:

Laringitis por reflujo faringolaringeo

Nos encontraremos una mucosa laríngea congestiva roja, eritmeatosa, irritada y con los aritenoides aumentados de tamaño y enrojecidos.  La comisura posterior laríngea aparece aumentada de tamaño y enrojecida. Esto es lo que nos produce la carraspera y la sensación de suero extraño en la garganta. Y por mucho que carraspeemos no se irá, ya que no es moco.

Los síntomas suelen estar con nosotros un largo período de tiempo. El paciente nos refiere que hace meses que nota esta sensación, incluso algún año y que va y viene a temporadas.

La laringitis por reflujo es un proceso benigno pero no hemos de menospreciarlo ya que es un factor que puede sumarse a otros en la aparición de cáncer de laringe. 

¿Que hemos de hacer?

Lo primero, acudir a nuestro otorrino. Debemos ante todo realizar una fibrolaringoscopia, una prueba para ver directamente la laringe y la faringe y poder objetivar que no tenemos ningún proceso maligno.

Una vez descartada la malignidad, llegaremos al diagnóstico, que se basará en la historia clínica donde recogeremos los síntomas que nos cuenta el paciente, junto con la imagen de la fibrolaringoscopia. El tratamiento lo instauramos según la causa. En el caso de patología traqueobronqial, derivamos el paciente al servicio de Neumología, donde le ofrecerán un mejor control de su enfermedad que nosotros. Si se trata de una rinitis alérgica, el tratamiento se basa en dos opciones: tratamiento sintomático o inmunoterapia. El tratamiento sintomático consta de antihistamínicos y corticoterapia nasal tópica en sprays que se administran durante la época de la alergia. La inmunoterapia (vacunas) es un tratamiento muy efectivo. Mediante sus diversas vías de administración, principalmente subcutánea o sublingual (con la misma eficacia) se consigue 'acostumbrar' al organismo a la presencia del alegreno (ya sea los ácaros o los pólenes). Un tratamiento que administramos durante 3 a 5 años pero de fácil administración y a la que uno se acostumbra fácilmente. Si nuestro paciente tiene una laringitis por reflujo faringolaringeo, el tratamiento inicial es el uso de inhibidos de la bomba de protones (IBP), entre ellos el más conocido es el omeprazol ®. Con una dosis de 20 mg antes del desayuno durante un periodo no corto, entre 3 y 6 meses, se suele controlar la mayoría de los síntomas. Si no lo conseguimos, deberemos derivar al paciente al servicio de Digestivo para que completen el diagnóstico  (reflujo esofágico, hernia de hiato...) e instauren el tratamiento adecuado.

La gran mayoría de las carrasperas son por procesos benignos y una gran porcentaje de ellos por reflujo faringolaróngeo. Acude a tu otorrino si presentas una carraspera que no mejora en unas semanas o notas otros síntomas asociados.

Y, por supuesto, si fumas acude al menor síntoma. Y debes dejar el tabaco, solo te traerá dolores de cabeza...

Cuidándonos un poco la laringe y la faringe podremos llegar a cantar maravillosamente aunque quizás no lleguemos al nivel de la magnifica María Callas...

Fantástica!! ¿no os parece? Una voz inigualable seguramente sin carraspera ni molestias laríngeas…

Aquí o aquí también puedes verla.



Feliz semana!

El deporte y la otorrino

Que... ¿qué tiene que ver el futbol y la otorrinolaringología...?

Quizás nada podría mos pensar.

Pero el deporte es algo importante en la vida, por salud física y mental. Y yo lo comparto.

Los colores, es lo de menos, pero si tu equipo gana, mejor.

Hipócrates ya lo dijo hace mucho tiempo: Caminar es la mejor medicina del hombre.

Aunque pensemos. ¿Seguro que la otorrino nada tiene que ver con el deporte...? Sí, y mucho en ocasiones. Por varios motivos que veremos ahora.

Hace ya unos dás vimos los problemas de la ventilación nasal. El no poder respirar bien por la nariz hace que nuestro rendimiento deportivo disminuya. Respirar por la boca, aunque parezca lo contrario, cansa más. De hecho, operamos a muchos deportistas del tabique nasal y de los cornetes nasales, deportistas de cualquier deporte y cualquier nivel. 

La alergia nasal influye de la misma manera, no nos deja respirar bien por la nariz llevándonos al mismo final que una desviación del septo nasal.

La nariz, la boca, el oído y el cuello son zonas expuestas a los deportes. Son regiones anatómicas que pueden verse afectados en deportes, sobretodo en los de contacto (boxeo, futbol, baloncesto, rugby…).  Veamos algunas situaciones.

El oído puede afectarse en varios lugares. El pabellón auricular es el más expuesto por ser el más externo. en el rugby y el boxeo es frecuente su lesión. Tendremos otohematomas, un acumulo de sangre entre la piel y el cartílago. Esta situación puede provocar una infección de este líquido acumulado y extenderse al cartílago, y al final tendremos una 'oreja en coliflor'. Es decir, el cartílago infectado pierde su consistencia y queda blando y retraído, perdiendo su forma. Es una urgencia médica, hay que drenar esta colección de líquido y dar cobertura antibiótica. Otras afectaciones son cortes y heridas. Deben también ser vistas por el otorrino para su tratamiento precoz.

Otra zona que puede verse afectada cuando practicamos deporte es el tímpano. Golpes fortuitos o un pelotazo pueden derivar en  perforaciones timpánicas. Es típico en deportes de contacto y también los acuáticos. Un 'golpe' contra el agua puede provocar una perforación en la membrana timpánica. Si notamos sensación de taponamiento el oído o de estar lleno, que oímos menos o nos sale liquido o sangre tras el golpe, hemos de ir a ver al otorrino de urgencias. En ocasiones hemos de acabar operando para cerrar la perforación aunque muy raras veces en el mismo día que se ha producido. Si son perforaciones pequeñas suelen cerrar por ellas solas. Si el golpe ha sido muy fuerte puede afectar incluso a la cadena de huesecillos del oído medio. Aquí sí que tendremos una hipoacusia más importante que acabará en cirugía.

Perforación timpánica casi total. En rojo marcado el límite del tímpano.
Fuente propia

En el oído externo tenemos las otitis externas tan frecuentes en verano. En los deportes de agua, sobretodo los de piscina, son habituales. Son muy dolorosas aunque no son graves (excepto en determinadas situaciones de inmunodepresión). El otorrino la tratará con fármacos para el dolor y con gotas antibióticas. Es importante evitar factores favorecedores de estas infecciones como pueden ser la automanipulación con bastoncillos o cualquier otro objeto. 

En la nariz, a parte de la desviación del tabique nasal o la hipertrofia de conretes, que dificultarán nuestra práctica deportiva, también podemos tener fracturas nasales por traumatismos. Estas fracturas no suelen afectar a la ventilación nasal porque son a expensas de los huesos nasales que son los que forman el 'techo' de la nariz. Si el golpe es fuerte, puede verse implicado el tabique y sí alterar la respiración. En ambos casos la cirugía será el tratamiento de elección, aunque en ocasiones 'solo' será necesario una reducción de la fractura bajo anestesia local en la consulta, pero dentro de las primeras horas si puede ser.

Fuente: http://www.fullresaca.com/2007/10/03/golpe-en-la-punta-de-la-nariz/

Los traumatismos cervicales o laringotraqueales pueden ser muy graves. Golpes en el cuello pueden llevarnos a la muerte si no hacemos una actuación rápida. En el deporte son más habituales los traumatismos cerrados (frente a los abiertos). Codazos, rodillazos, golpes con la cabeza suele ser lo habitual. Producen hematomas a nivel de la laringe (cuerdas vocales) y provocan su edema (aumento) con el consiguiente estrechamiento del paso aéreo. Al final pueden comprometer la vida de la persona por asfixia al no poder respirar por falta de espacio. A parte del hematoma en la parte externa del cuello, un cambio en la voz, disfonía, nos hará pensar que la persona tiene una afectación laríngea y que necesitará de una asistencia otorrinolaringológica inmediata.

Hay otras afectaciones en el deporte más graves pero menos frecuentes como fracturas de los huesos temporales (donde están ubicados el oído interno) o fracturas de la cara. El esquí, el motociclismo, el ciclismo, el karate y otros deportes de contacto… son deportes potencialmente lesivos en nuestra área de otorrinolaringología.

De todas maneras, el deporte es una de mis pasiones y que seguiré practicando. Me despeja la mente y me pone en forma. 

Un uso responsable de nuestra actividad deportiva no tiene porque comprometer nuestra seguridad. Así que seguir con la actividad física !!

Como dice la cita del latín proveniente de las sátiras de Junvenal: Mens sana in corpore sano

Fuentes consultadas: La otorrinolaringología y el deporte. Dr. E. Cánovas Robles.